Studimi më i madh i sekuencave gjenetike të çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD) i kryer ndonjëherë ka gjetur 102 gjene të lidhura me autizmin, një hap i madh drejt një kurimi eventual, i cili mund të përfshijë manipulim gjenetik.
Shumica e këtyre 102 gjeneve janë shprehur në tru dhe ndikojnë në sinapset ose rregullojnë gjenet e tjera. Kjo do të thotë se ata kanë role të rëndësishme në ndërrimin dhe ndalimin e gjeneve të tjera.
Për më tepër, 49 prej këtyre gjeneve janë të lidhura edhe me çrregullime të tjera zhvillimore, duke nënvizuar faktin se neurobiologjia e shumë kushteve të tilla ka të ngjarë të mbivendoset.
Hulumtimi i botuar të enjten në ‘Cell’, një revistë shkencore, tregoi zbulimin, i cili përfaqëson një hap të rëndësishëm përpara për të kuptuar neurobiologjinë e autizmit. Ajo përfaqëson një rritje prej 57% të numrit të gjeneve që dihet se shoqërohen me ASD që nga viti 2015.
Ky studim përdori sekuencat në shkallë të gjerë ekzome. Në këtë teknikë, në vend që të mblidhen të gjitha sekuencat e ADN-së të një personi, është analizuar vetëm pjesa relativisht e vogël që kodon për ARN-në dhe proteinat. Në këtë mënyrë, burimet mund të përdoren në mënyrë më efikase dhe të gjitha rajonet më të rëndësishme të ADN-së me dhjetëra mijëra pjesëmarrës mund të krahasohen.
Ky studim hodhi poshtë disa zbulime të tjera të bëra më parë. Autorët përdorën një sistem kompjuterik të përmirësuar për t’i lejuar ata të bëjnë dallimin midis mutacioneve të trashëguara nga një prind dhe mutacioneve të reja që lindin.
Ai gjithashtu i lejoi ata të shkëpusin disa nga gjenet që lidhen me rrezikun e autizmit nga ato të lidhura me aftësi të kufizuara zhvillimore dhe intelektuale.
Kjo do të ndihmojë në hedhjen e dritës në deficitet thelbësore të ASD. Këto trajtime mund të synojnë rrugën e sëmundjes së një gjeni ose gjenesh të veçantë, për shembull duke shpërndarë proteina thelbësore në trurin e njerëzve autikë që u mungojnë.
